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1 骨骼肌组织的发生、结构手口神经支配1

1．1 骨骼肌的发生学1

1．1．1 肌纤维的组织发生1

1．1．1．1 体节源性肌肉1

1．1．1．2 腮弓源性肌肉1

1．1．1．3 局部间叶源性肌肉1

1．1．2 肌纤维的发育过程2

1．1．2．1 肌发育各期的细胞类型3

1．1．2．2 肌母细胞及肌细胞的融合3

1．1．2．3 肌管的形成、成熟和增殖过程3

1．1．2．4 肌丝分化3

1．1．4 肌纤维的生长4

1．1．3 肌纤维型的分化4

1．2 骨骼的结构5

1．2．1 骨骼肌纤维的一般形态5

1．2．2 肌纤维的组化特征和类型5

1．2．3 肌纤维的超微结构7

1．2．3．1 肌膜7

1．2．3．2 肌原纤维9

1．2．3．3 肌纤维膜管系统9

1．2．3．4 线粒体10

1．2．3．5 肌浆内其他成分10

1．2．3．6 超微结构和相应的组化纤维类型11

1．2．3．7 肌纤维中的单核细胞成分12

1．2．4 肌节的组成成分与功能12

1．2．4．1 肌原纤维蛋白质12

10．4．5 急性脊髓前角灰质炎13

1．2．4．3 兴奋收缩偶联与肌肉松弛14

1．3 肌肉和神经肌肉终末器的神经支配14

1．2．4．2 细段肌节14

1．3．1 肌肉的运动神经支配15

1．3．2 神经肌肉接头16

1．3．2．1 运动神经终末16

1．3．2．2 神经肌肉接头(肌肉运动终板)17

1．3．3 肌肉的感觉神经支配17

1．3．3．1 肌梭19

1．3．3．2 高尔基腱器(腱梭)22

2．1．1．1 肌纤维萎缩形式23

2．1．1 肌纤维萎缩和发育不全23

2．1 骨骼肌基本病理反应23

2 骨骼肌的病理23

2．1．1．2 萎缩肌纤维的形态变化24

2．1．1．3 肌纤维发育不全24

2．1．2 肌纤维肥大25

2．1．3 肌纤维坏死和再生25

2．1．3．1 肌纤维坏死原因25

2．1．3．2 坏死肌纤维的形态变化26

2．1．3．3 肌纤维坏死形式26

2．1．3．4 肌纤维再生27

2．1．4 自噬现象28

2．2 肌纤维各种成分的病理反应29

2．1．5．4 其它29

2．2．1 肌基膜的病理变化29

2．1．5 肌纤维空泡变29

2．1．5．2 自噬泡形成29

2．1．5．3 代谢产物累积性空泡形成29

2．1．5．1 肌管系统扩张29

2．2．2 肌浆膜的病理变化30

2．2．3 膜系统的病理变化30

2．2．3．1 横管系统30

2．2．4．2 杆状体形成31

2．2．4．3 Z线和I带缺失31

2．2．4 肌原纤维的病理变化31

2．2．3．2 肌质网31

2．2．4．1 Z线水纹状变化31

2．2．4．4 A带缺失32

2．2．4．5 过度收缩和分解32

2．2．4．6 中央轴空、多轴空纤维和靶纤维32

2．2．4．7 胞质体33

2．2．4．8 细丝体33

2．2．4．9 同心性板层小体34

2．2．4．10 轮圈纤维和肌质块34

2．2．5 肌膜核34

2．2．6 线粒体34

2．2．7 溶酶体35

2．2．8 高尔基复合体35

2．2．9 其它变化35

3．1．1．1 肌球蛋白腺苷三磷酸酶(ATP酶)37

3 肌酶、荧光和免疫组化技术在骨骼肌疾病诊断中的应用37

3．1．1 常见肌酶组化染色原理、方法及病理诊断的意义37

3．1 肌酶组化染色37

3．1．1．2 还原型辅酶I四唑氮还原酶(NADH-TR)39

3．1．1．5 磷酸果糖激酶(PFK)40

3．1．1．4 肌磷酸化酶40

3．1．1．3 琥珀酸脱氢酶(SDH)40

3．1．1．6 α-甘油磷酸脱氢酶41

3．1．1．7 碱性磷酸酶(ALP)41

3．1．1．10 非特异性酯酶(ANAE)42

3．1．1．11 改良的Gomori三色染色42

3．1．1．9 单氨腺苷脱氢酶(AMP-脱氢酶)42

3．1．1．8 酸性磷酸酶(ACP)42

3．1．1．13 油红O和苏丹黑B染色43

3．1．2 肌酶组化染色的病理诊断意义43

3．1．1．12 糖元染色(PAS反应)43

3．2 荧光染色技术44

3．2．1 吖啶橙(AO)荧光染色44

3．2．2 免疫荧光染色45

3．3 亲和组化技术47

3．3．1 免疫酶技术47

3．3．2 植物凝集素酶标技术48

4 进行性肌营养不良症50

4．1 临床类型50

4．2．2 肌纤维退变、坏死和再生51

4．2 肌营养不良症的一般病理变化51

4．2．1 肌纤维数量和体积变化51

4．2．4 间质中纤维和脂肪组织增生52

4．2．5 神经系统52

4．2．6 心血管系统52

4．3 各型肌营养不良症的组织病理变化52

4．3．1 严重型肌营养不良症52

4．2．3 肌核52

4．3．2 良性型肌营养不良症54

4．3．4 面肩肱型肌营养不良症55

4．3．3 肢带型肌营养不良症55

4．3．5 远端型肌营养不良症56

4．3．6 眼肌型肌营养不良症56

4．3．7 肌强直型肌营养不良症57

4．4 肌营养不良症病理诊断分析要点58

5 先天性肌病59

5．1 先天性肌病分类59

5．2 具有肌纤维结构变化的先天性肌病59

5．2．1 细丝性肌病59

5．2．1．1 中央轴空病59

5．2．1．2 多轴空病(或微轴空病)61

5．2．1．3 杆状体肌病61

5．2．1．4 具有肌浆内包涵体结构的先天性肌病63

5．2．1．5 家族性肌病具有Ⅰ型纤维肌丝溶解64

5．2．2．1 肌质管性肌病65

5．2．2．2 肌管聚积性肌病65

5．2．2．3 圆柱形螺旋体肌病65

5．2．2．4 恶性高热65

5．2．2 肌质管肌病65

5．2．3 线粒体肌病66

5．2．4 肌发育障碍性肌病66

5．2．4．1 中央核性肌病(肌管肌病)66

5．2．4．2 先天性肌纤维型不均衡68

5．3．1．3 先天性肌张力低下伴Ⅰ型纤维占优势69

5．3．2 先天性肌营养不良症69

5．3．1 良性先天性肌张力低下69

5．3．1．2 先天性肌张力低下伴Ⅱ型小纤维69

5．3．1．1 先天性肌张力低下伴肌纤维成熟延缓69

5．3 尚未明确分类的先天性肌病69

5．3．2．1 先天性肌强直性肌营养不良症70

5．3．2．2 先天性肌营养不良症伴中枢神经系统损害(Fukuyama病，FCMD)71

5．3．2．3 先天性无张力性硬化性肌营养不良症(Ullrich病)71

5．4 肌胚胎发育过程各成分生理病理变化71

5．4．7 组织学和组织化学72

5．4．6 间质72

5．4．5 自噬泡72

5．4．4 糖元72

5．4．3 线粒体72

5．4．2 肌质网和横管72

5．4．1 收缩成分72

5．5 先天性肌病发病机理假说73

5．5．1 肌纤维正常成熟过程障碍73

5．5．2 肌纤维分化和生长过程的异常神经支配73

5．6 尚需继续探讨的问题74

5．6．1 肌纤维结构变化的特殊性74

5．6．2 不同先天性肌病之间的相互关系74

5．6．3 肌纤维结构变化的“本质”75

6．1．2 生化代谢功能变化76

6．1．1 形态结构变化76

6．1 骨骼肌线粒体的形态结构和生化代谢功能76

6 线粒体肌病76

6．2 以生化缺陷为基础的线粒体肌病80

6．2．1 线粒体基质物转运障碍80

6．2．1．1 丙酮酸单羧化转位酶缺陷80

6．2．1．2 肉毒碱代谢缺陷80

6．2．1．3 肉毒碱脂酰基转移酶Ⅰ、Ⅱ缺陷81

6．2．2 线粒体基质物利用障碍81

6．2．3 呼吸链电子传递障碍81

6．2．3．1 细胞色素C氧化酶(aa_3)缺陷病82

6．2．3．2 细胞色素b缺陷82

6．2．4．2 伴有“偶联松弛”的线粒体肌病83

6．2．4 能量保存和转导作用障碍83

6．2．4．1 线粒体代谢功能亢进肌病(Luft s综合征)83

6．2．3．3 NADH氧化酶缺陷83

6．2．4．3 线粒体ATP酶缺陷病84

6．3 以病理形态异常为基础的线粒体肌病84

6．3．1 线粒体肌病—般病理形态变化84

6．3．2 单纯肌病综合征的线粒体肌病85

6．3．3 伴有中枢神经系统功能障碍的线粒体脑病综合征86

6．3．3．1 眼-脑-躯干综合征(Kearns-Sayre综合征)86

6．3．3．2 亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)86

6．3．3．3 线粒体肌病、脑病、乳酸血症和卒中样综合征(Melas综合征)86

6．3．3．4 肌阵挛癫痫伴锯齿状红纤维(MERRF)86

6．3．5 线粒体-脂质-糖元性肌病(MLG)87

6．3．4 伴慢性进行性眼外肌麻痹综合征的线粒体肌病(CPEO)87

7 代谢性肌病89

7．1 肌肉糖元贮积病89

7．1．1 肌细胞中糖元的合成与分解89

7．1．1．1 葡萄糖合成糖元的途径89

7．1．1．2 糖元的分解途径89

7．1．2 第Ⅰ型糖元贮积病90

7．1．3 第Ⅱ型糖元贮积病91

7．1．4 第Ⅲ型糖元贮积病93

7．1．5 第Ⅳ型糖元贮积病93

7．1．6 第Ⅴ型糖元贮积病94

7．1．9 第Ⅶ型糖元贮积病95

7．1．8 第Ⅶ型糖元贮积病95

7．1．7 第Ⅵ型糖元贮积病95

7．2．1 正常骨骼肌中脂类代谢96

7．1．10 第Ⅸ、Ⅹ型糖元贮积病96

7．2 肌脂质贮积病96

7．2．2 脂质贮积病分型及其病理变化97

7．2．2．1 肉毒碱缺陷病97

7．2．2．2 肉毒碱脂酰基转移酶缺陷病99

7．2．2．3 其它类型的脂质贮积病99

8 炎症性肌病100

8．1 特发性炎症性肌炎100

8．1．1 多发性肌炎和皮肌炎100

8．1．1．1 分类100

8．1．1．2 临床表现和诊断100

8．1．1．3 肌活检病理变化101

8．1．1．4 鉴别诊断102

8．1．1．5 病因和发病机理102

8．1．2 神经肌炎103

8．1．3 血管病性肌炎103

8．1．4 包涵体肌炎103

8．1．5 嗜酸细胞性多发性肌炎104

8．1．6 问质性(结节性)肌炎104

8．1．7 肉芽肿性肌炎104

8．2．1 病毒性肌炎105

8．2．1．1 急性流感后肌炎105

8．1．9 嗜酸性筋膜炎105

8．1．8 风湿性多发性肌痛105

8．2 感染生肌炎105

8．2．2．2 弓形虫病106

8．3 肌肉局部炎症性瘤样病变106

8．2．1．2 流行性肋肌痛106

8．2．2．1 裂头蚴病、猪囊蚴病、棘球蚴病和旋毛虫病106

8．2．2 寄生虫性肌炎106

8．2．1．3 慢病毒感染性肌炎106

8．3．1 增生性肌炎107

8．3．2 骨化性肌炎107

8．3．2．1 全身性或弥漫型骨化性肌炎107

8．3．2．2 典型的骨化性肌炎107

8．3．2．3 假恶性型骨化性肌炎108

8．3．3 结节性筋膜炎108

8．3．4 局灶性肌炎109

9．1 甲状腺功能障碍伴发肌病110

9．1．1 毒性甲状腺肿(甲状腺功能亢进)110

9．1．1．1 甲状腺功能亢进性肌病110

9 内分泌性肌病110

9．1．1．2 甲状腺功能亢进伴重症肌无力111

9．1．1．3 甲状腺功能亢进性周期性麻痹(TPP)111

9．1．1．4 Gravets病眼征111

9．1．2．2 婴儿粘液性水肿伴肌肥大综合征(Deore-Semelaigne s综合征)112

9．1．2．4 甲状腺功能低下性肌病的病理变化112

9．1．2．3 成人甲状腺功能低下性肌病综合征(Hoffman s综合征)112

9．1．2．1 甲状腺功能低下性肌病(粘液性水肿肌病)112

9．1．2 甲状腺功能低下112

9．1．3 甲状腺髓样癌伴肌病113

9．2 肌病伴有甲状旁腺功能障碍113

9．2．1 甲状旁腺功能亢进症113

9．3 肌病伴肾上腺皮质功能障碍114

9．3．1 肾上腺皮质功能减退性肌病114

9．2．2 甲状旁腺功能减退症114

9．3．2 肾上腺皮质功能亢进症性肌病115

9．3．2．1 皮质醇增多症(柯兴综合征)115

9．3．2．2 医源性激素性肌病115

9．3．2．3 醛固酮增多症性肌病115

9．4．3 垂体性肌无力116

9．4 垂体下视丘功能障碍的肌肉疾病116

9．4．1 巨人症或肢端肥大症性肌病116

9．4．2 垂体性侏儒症116

9．5 肌病伴胰岛功能障碍117

9．5．1 胰岛素过多症117

9．5．2 糖尿病性肌萎缩117

9．6 其它119

9．6．1 性功能低下伴肌病119

9．6．2 肌病伴APUD系统疾病119

10．1．1 基本病理过程120

10 神经原性肌肉疾病120

10．1 失神经支配的实验性研究120

10．1．2．3 横管系统、肌浆网和游离的核糖体121

10．1．2．4 溶酶体结构121

10．1．2 失神经支配肌纤维的超微结构变化121

10．1．2．2 线粒体121

10．1．2．1 肌原纤维121

10．1．2．5 肌核122

10．1．3 神经再支配122

10．1．3．1 肌浆膜变化122

10．1．3．2 新的神经肌肉接头区形成122

10．1．3．3 转换和同型肌群化122

10．1．3．4 肌纤维结构的早期变化123

10．1．3．5 代偿性肥大及其它继发性变化123

10．2 失神经支配的诊断标准124

10．2．1．1 肌纤维大小和形态变化124

10．2．1 组织学标准124

10．2．1．2 萎缩纤维结构的变化126

10．2．1．3 非萎缩纤维结构及其退行性变化126

10．2．1．4 各种细胞反应126

10．2．2 组织化学标准126

10．2．2．1 萎缩纤维的组织化学反应126

10．2．2．2 非萎缩纤维的组织化学反应126

10．2．2．3 同型肌群化126

10．4．1 散发性运动神经元疾病127

10．4 脊髓前角细胞或(和)脑干神经运动核的疾病127

10．3 神经原性肌肉萎缩的发病特点与临床分类127

10．4．1．1 一般临床表现128

10．4．1．2 病理变化和组化反应128

10．4．1．3 电镜观察128

10．4．1．4 鉴别诊断129

10．4．2 近端型脊髓性肌萎缩症(SMA)129

10．4．2．1 婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMAⅠ型)129

10．4．2．2 中间型脊髓性肌萎缩症(SMAⅡ型)130

10．4．4 少年型进行性延髓麻痹(Fazio-Lande病)131

10．4．2．3 少年型脊髓性肌萎缩症(SMAⅢ型)131

10．4．3 远端型脊髓性肌萎缩症131

10．4．2．4 成年型脊髓性肌萎缩症131

10．4．6 先天性肌张力不全(软婴儿综合征，Oppcn-heim s病)132

10．4．7 婴儿型神经轴索营养障碍(Seitelberger综合征)132

10．4．8 遗传性脊髓小脑共济失调(Friedreich s病)132

10．4．12 脊髓空洞症133

10．4．11 脊髓损伤133

10．5 脊髓神经根疾病133

10．5．1 颈椎病性神经根病133

10．4．10 脊髓肿瘤133

10．4．9．2 脊髓血栓性静脉炎、静脉栓塞与血管畸形133

10．4．9．1 脊髓前动脉闭塞综合征(Beck综合征)133

10．4．9 脊髓血管病133

10．5．2 急性多发性神经根炎(Guillain-Barre s综合征)134

10．6 周围神经干病变134

10．6．1 遗传性周围性神经肌肉疾病134

10．6．1．1 腓骨肌萎缩症(进行性神经病性肌萎缩，或Charcot-Marie-Tooth病)134

10．6．1．2 慢性肥大性多发性神经病135

10．6．1．3 遗传性共济失调性多发性神经病(Refsum病)135

10．6．1．4 慢性复发性多发性神经病135

10．6．2．1 周围神经疾病的基本病理变化136

10．6．2 后天性周围性神经肌肉疾病136

10．6．1．6 肩胛腓骨肌萎缩症136

10．6．1．5 周围性神经病伴痉挛性瘫痪136

10．6．2．2 周围神经失支配的肌肉基本病理变化137

10．7 神经-肌接头及肌肉疾病137

10．7．1 重症肌无力138

10．7．2 肌无力综合征138

10．7．2．1 腊肠毒菌病138

10．7．2．2 破伤风138

10．7．2．3 肌肉的老化138

11 骨骼肌活检技术及其意义139

11．1 骨骼肌活检技术139

11．1．1 肌肉活检的适应证139

11．1．2 肌肉活检技术139

11．1．2．1 活检部位的选择139

11．1．3 活检标本病理检查140

11．1．3．1 病理常规的固定和染色140

11．1．2．2 外科手术操作140

11．1．3．2 速冻技术和恒冷冰冻切片141

11．1．3．3 常规电镜样本制备142

11．1．3．4 肌肉切片中常见的人为变化142

11．1．4 细针穿刺技术143

11．1．5 尸体解剖技术143

11．2 肌肉活检意义144

11．2．1 常规光镜病理诊断要点144

11．2．1．1 肌纤维144

11．2．1．4 脂肪组织145

11．2．1．6 肌肉神经纤维145

11．2．1．5 血管145

11．2．1．3 结缔组织145

11．2．1．2 肌核145

11．2．1．7 肌梭146

11．2．2 肌酶组化病理诊断要点146

11．2．3 电镜诊断要点146

11．2．4 常见的组织病理学变化类型146

11．2．4．1 非特异性萎缩146

11．2．4．2 失神经支配性萎缩147

11．2．4．3 非特异性肌病性变化147

11．2．1．4 急性肌溶解(炎症性和非炎症性)147

11．2．4．5 肌营养不良性肌病变化147

11．2．4．9 肌肉疾病的终期变化148

11．2．4．8 间质性结节性肌炎148

11．2．4．7 炎症性多发性肌炎148

11．2．4．6 肌纤维形态结构紊乱(先天性肌病)148

11．3．1．3 肌肉肥大149

11．3．1．7 肌强直149

11．3．1．6 肌纤维颤动和肌束震颤149

11．3．1．5 肌肉疼痛149

11．3．1．4 肌疲劳149

11．3．1．8 运动后痛性肌痉挛149

11．3．1．1 肌无力149

11．3．1 神经肌肉疾病的临床表现149

11．3 临床与病理联系及鉴别诊断149

11．2．4．10 其它肌病性变化类型149

11．3．1．2 肌萎缩149

11．3．2．4 远端型进行性肌无力150

11．3．2．8 肥大、假性肥大、萎缩和假性萎缩150

11．3．2．7 发作性或急性麻痹150

11．3．2．6 痉挛、疼痛、痛性痉挛和肌活动障碍性疾患150

11．3．2．5 伸展性肌痛、疲劳和无力150

11．3．2．1 发育延缓、肌张力低下和肌无力150

11．3．2．3 近端型进行性肌无力150

11．3．2．2 新生儿麻痹150

11．3．2 临床肌病性综合征的病理鉴别诊断150

11．3．1．10 腱反射150

11．3．1．9 肌张力150

附录 常见神经肌肉疾病的临床病理特征一览表151