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第一篇 遗传咨询导论3

第1章 遗传咨询简介3

“遗传咨询”是指什么？3

遗传咨询的起源和发展3

构建家系图5

诊断信息8

遗传风险评估9

风险评估的基础12

沟通和遗传咨询14

遗传咨询的后续工作16

参考文献18

第2章 孟德尔遗传病的遗传咨询22

引言22

常染色体显性遗传24

常染色体隐性遗传30

X连锁遗传病37

线粒体遗传46

参考文献49

第3章 常见病的遗传咨询51

引言51

常见病的遗传基础51

多因素遗传的一般规律54

经验风险数据56

遗传易感性的分子基础57

参考文献58

第4章 染色体异常59

引言59

染色体术语60

人群中染色体异常的发病率63

三体综合征64

性染色体异常67

染色体易位68

倒位71

嵌合体71

缺失72

微缺失综合征72

单亲二倍体73

等臂染色体74

遗传性脆性位点74

正常变异74

参考文献74

第5章 分子遗传学与遗传咨询76

引言76

实验室层面76

人类基因组计划78

遗传病突变的分子基础78

分子遗传学的临床应用79

参考文献84

第6章 畸形学与遗传综合征86

引言86

定义87

畸形儿的诊断方法87

症状诊断及临床干预89

畸形综合征的病原学基本原则89

畸形综合征中的遗传再发风险91

计算机化数据库94

参考文献95

第7章 携带者检测与遗传预测96

引言96

什么是“携带者”？96

常染色体隐性遗传病的携带者检测98

常染色体显性遗传病的携带者检测100

X连锁遗传病的携带者检测102

携带者检测的方法104

参考文献106

第8章 产前检测与生殖方向的医学遗传学应用107

引言107

产前检测标准及适应证108

羊膜穿刺109

绒膜绒毛取样113

染色体病及产前检测113

结构畸形116

21-三体综合征产妇血清学筛查119

X连锁遗传病119

先天性代谢异常120

分子产前检测121

胎儿血液及组织样本121

胚胎植入前检测121

母血胎儿DNA分析122

双胎及产前检测122

孕妇的遗传咨询123

参考文献124

第9章 遗传咨询中的特殊问题125

近亲婚配125

亲子鉴定和血缘关系鉴定133

双胎134

医学遗传学的法律问题136

参考文献137

第10章 临床遗传咨询138

引言138

环境138

设备139

家系图和记录139

遗传咨询服务139

死胎和终止妊娠后的咨询142

遗传学和互联网142

遗传咨询的支撑143

遗传登记146

遗传病的治疗148

参考文献149

第二篇 特定器官系统的遗传咨询153

第11章 神经肌肉系统153

肌营养不良153

先天性肌病156

代谢性肌病156

强直性肌营养不良157

高热肌病159

重症肌无力159

脊髓性肌萎缩160

运动神经元病161

腓骨肌萎缩病161

其他遗传性神经疾病162

参考文献162

第12章 中枢神经系统164

引言164

Huntington病164

Parkinson病170

其他不自主运动障碍170

遗传性共济失调171

遗传性痉挛性截瘫172

其他伴痴呆的遗传性退行性疾病172

多发性硬化症172

脊髓空洞症172

神经纤维瘤病172

Von Hippel-Lindau综合征173

结节性硬化症173

癫痫174

发作性睡病176

颅内动脉瘤和卒中176

偏头痛177

脑瘫177

神经管缺陷178

脑积水179

其他中枢神经系统结构畸形180

中枢神经系统退行性代谢病181

参考文献182

第13章 精神功能疾病184

引言184

痴呆184

智力低下187

行为失常194

主要的精神疾病195

参考文献197

第14章 骨与结缔组织198

原发性骨发育不良198

骨硬化症202

多发性外生骨疣（骨干性续连症）202

肢体缺陷203

结缔组织病205

关节炎和关节病208

各种骨骼综合征212

参考文献213

第15章 口腔与颅面215

引言215

牙齿215

唇腭裂216

其他口腔疾病218

颅面疾病219

参考文献221

第16章 皮肤222

引言222

皮肤色素沉着及相关疾病224

银屑病226

特应性湿疹226

鱼鳞病226

掌跖角化病（胼胝症）227

大疱性表皮松解症228

外胚层发育不良228

色素痣228

秃发229

黑棘皮病229

皮肤瘤230

参考文献231

第17章 眼病232

引言232

脉络膜视网膜变性233

眼球震颤235

色觉235

Leber视神经萎缩235

角膜营养不良236

视网膜脱落236

视网膜母细胞瘤237

白内障238

青光眼238

屈光不正239

虹膜异色症240

眼睛颜色240

斜视240

遗传性上睑下垂240

眼球发育缺陷240

参考文献242

第18章 耳聋243

引言243

重度先天性感音神经性耳聋243

轻度到中度耳聋246

耳聋相关的其他综合征246

外耳畸形247

Meniere病247

参考文献247

第19章 心血管与呼吸系统249

心血管疾病249

先天性心脏病249

心肌病254

冠心病255

动脉瘤和相关的血管缺陷257

高血压258

淋巴疾病258

风湿热258

呼吸系统疾病259

囊性纤维化259

肺部微囊藻病260

Kartagener综合征260

哮喘和特应性260

肺气肿和慢性阻塞性肺病260

类肉状瘤病260

肺癌261

先天性喉部和气管缺陷261

参考文献261

第20章 胃肠道消化系统262

引言262

先天性食管闭锁262

膈疝262

小儿幽门狭窄263

脐疝和腹裂263

肠闭锁和肠扭转264

消化性溃疡264

萎缩性胃炎和恶性贫血264

乳糜泻264

胃肠道酶缺陷265

遗传性胰腺炎265

囊性纤维化265

胆石症265

肠套叠265

炎症性肠病266

家族性腺瘤性息肉病和结肠癌266

Hirschsprung病266

肛门闭锁267

遗传性肝病267

参考文献269

第21章 肾与泌尿系统271

多囊肾271

其他遗传性肾病273

泌尿道畸形275

肾结石276

肾脏肿瘤277

参考文献277

第22章 内分泌与生殖系统279

糖尿病279

垂体疾病281

甲状腺疾病282

甲状旁腺疾病283

多发性内分泌瘤283

先天性肾上腺增生症（肾上腺综合征）284

性腺功能减退以及相关疾病284

不育285

反复流产287

其他生殖问题288

参考文献288

第23章 先天性代谢缺陷290

引言290

氨基酸代谢病292

Bartter综合征293

半乳糖血症293

神经鞘脂贮积症293

糖原贮积症294

高脂血症294

卟啉病294

假胆碱酯酶缺乏症294

药物遗传学295

脂肪酸代谢缺陷与婴儿猝死295

参考文献295

第24章 血液和免疫系统297

血红素蛋白结构和合成异常297

其他红细胞疾病298

白细胞和血小板300

免疫缺陷疾病300

传染病的遗传问题301

血友病302

其他凝血障碍303

参考文献304

第25章 肿瘤的遗传风险305

引言305

肿瘤的分子遗传基础306

符合孟德尔遗传方式的肿瘤综合征307

遗传咨询和常见肿瘤309

易患恶性肿瘤的遗传性综合征313

胚胎和婴幼儿肿瘤314

白血病及相关疾病315

参考文献317

第26章 环境危害318

引言318

先天性感染318

药物与畸形320

辐射的遗传效应323

参考文献325

第三篇 遗传咨询的未来329

第27章 遗传咨询和遗传筛查的群体问题329

引言329

遗传咨询更广泛的问题330

遗传病的群体筛查334

小结338

参考文献338

第28章 遗传学和社会340

引言340

遗传检测的问题340

遗传咨询的目标和结果衡量343

隐私和保密344

优生学及遗传学的滥用344

小结345

参考文献346

附录 遗传咨询关联信息348

词汇表351