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第一篇 基础篇3

第一章 复杂疾病与遗传分析3

第一节 复杂疾病3

一、复杂疾病的社会危害3

二、复杂疾病的定义及特性3

三、复杂疾病的质量性状和数量性状6

第二节 4P医学与复杂疾病的防治10

一、复杂疾病的防治促使4P医学模式的产生10

二、基因组导向下的4P医学管理模式是复杂疾病防治的有效手段10

第三节 遗传分析与复杂疾病12

一、遗传分析的定义、主要内容及其在复杂疾病防治中的重要性12

二、复杂疾病遗传分析的主要评估指标13

参考文献35

第二章 复杂疾病遗传分析的关键技术及应用38

第一节 复杂疾病遗传分析相关数据库建设技术38

一、复杂疾病遗传分析相关数据库建设的必要性及意义38

二、生物信息数据库的发展现状、特点、分类及数据挖掘技术38

三、复杂疾病遗传分析相关数据库建设原则41

四、复杂疾病遗传分析数据库建设内容及标准43

第二节 基因检测技术52

一、DNA测序法53

二、基因芯片法59

三、质谱法62

四、变性高效液相色谱法64

五、实时荧光定量PCR67

六、几种基因检测平台的比较68

第三节 遗传分析技术72

一、过去遗传分析技术的局限性72

二、基于两种复杂疾病主流遗传基础的遗传分析技术72

三、基因组导向下的健康管理技术76

四、遗传分析报告开发技术77

五、遗传分析中央工作站和一站式服务79

第四节 西安时代基因健康科技有限公司基因组导向下健康管理产品介绍80

一、公司产品是国内外最新技术成果的集成，符合4P医学模式理念80

二、公司基因组导向下健康管理产品分类80

三、公司依据自主开发的二级数据库进行疾病风险预测和健康管理及其升级服务82

四、公司运用同步世界基因检测技术在有资质的实验室进行基因检测分析83

五、公司依据独创的高风险疾病分析模型评估疾病发生风险84

六、公司建成中央工作站使健康管理报告的生成部分实现自动化85

七、公司实行疾病风险预测和健康管理一站式服务86

参考文献91

第二篇 讨论篇97

第一章 复杂疾病遗传基础的现状及发展趋势97

第一节 复杂疾病的遗传基础97

一、微效累加理论和主要位点决定论97

二、常见变异常见病假说和罕见变异常见病假说98

第二节 复杂疾病的发病基础99

第三节 复杂疾病易感基因定位的发展趋势100

一、候选基因研究100

二、单体型分析100

三、基于常见SNP和CNV的全基因组关联研究101

四、基于低频变异位点的全基因组关联研究103

参考文献104

第二章 复杂疾病遗传分析关键技术的现状及发展趋势107

第一节SNP检测及测序技术的发展107

第二节 复杂疾病数据库建设的发展108

第三节 复杂疾病遗传分析模型的发展109

参考文献114

第三章 基因组流行病学的现状及发展趋势115

一、基因组流行病学的概念及产生背景115

二、人类基因组流行病学的研究内容115

三、基因组流行病学的现有成果116

四、基因组流行病学研究的现状及未来展望117

参考文献118